Автор проекта: Ольга Тимуца (АНО «Ассоциация синдрома Ретта»)

Проблема: синдром Ретта («Промо-сайт» заболевания)

Описание:

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений. Если у них не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой.
Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Это дает неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта.
Итак, организация выявляет семьи, в которых воспитываются дети с СР и оказывает услуги (информационные, сопроводительные во время диагностики, образовательные и реабилитационные) при их согласии.
Цель проекта — достижение интеграции девочек с СР и их семей в общество через создание условий для организации их образовательного пространства, просвещение родителей и специалистов.

Требующиеся специалисты: